В Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий 4 детям сделали укол “Золгенсма”, 5я малышка находится в ожидании.
Скрининговая программа, которую запустили в 2022 году теперь позволяет раннее введение препарата “Золгенсма”. Диагноз врачи ставят по молекулярно-генетическому результату после скрининга. Если у ребенка в ходе обследования выявляют поломку на 5-й хромосоме, то он попадает в список, который потом передаётся в Минздрав, а далее в фонд “Круг добра”. И затем врач-невролог получает одобрение на ввод препарата. Общее время проведения процедуры - максимум 3 недели.
“Золгенсма”- препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Оптимальное время введения лекарства – первые полгода с момента рождения.
Первым малышом, которому была оказана данная процедура, зовут Ваней, ему 2 месяца.
“Ванечка улыбается, открыл глазки, появились щечки, поднял ручки – раньше они лежали безучастные. С ножками сложнее, но у детей со СМА это часто так. Этот мальчик относится к симптоматическим пациентам с ранним дебютом заболевания. Ранний дебют – это сложный прогноз, скажем так”, - рассказывает профессор, доктор медицинских наук врач-невролог Людмила Щугарева.
Отмечается, что укол вводится однократно внутривенно в течение часа. Это серьезная процедура, препарат имеет очень строгие условия хранения и перевозки.
“Если на каком-то этапе что-то происходит – то получается, как в сказке про Золушку. Поэтому, когда мы его получаем, все выстраиваются в шеренгу и ждут. Должны строго соблюдаться определенные условия, каждому говоришь, что делать, и дублируешь как пианист, который параллельно играет. Нельзя описать действия и пойти домой. Ванечке мы вводили препарат уже вечером, потому что времени не было, препарат был переключен от другого ребенка, которому нельзя было вводить по ряду причин”, – рассказывает профессор.
С 1 января 2023 года в России стартует более расширенный скрининг на тяжелые генетические заболевания. Туда войдут уже не 5, как сейчас, а 36 нозологий. Если он окажется результативным, вероятно, будут приниматься дальнейшие решения на уровне государства о еще более расширенных генетических исследованиях.
