Открытие принадлежит ученым из СМГУ.
Специалисты СМГУ научились распознавать генетические сигналы о здоровье детей еще до рождения младенцев. Речь идет об отклонениях в умственном и речевом развитии и врожденных пороках сердца. Эта информация поможет планировать рождение детей в семьях, уверены ученые.
Специалисты подчеркнули, что проблемы с сердцем у современных детей встречаются чаще пороков других внутренних органов. Именно они являются одной главных причин смертности среди детей. Наиболее часто порок сердца встречается при хромосомных аномалиях, на которые указывают синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Исследователи установили, что в 10–20% случаев проблемы вызваны проблемами в генетике.
При обнаружении врожденного порока сердца необходимо провести цитогенетическое и молекулярно-генетического обследования больного ребенка и его родителей. В таких случаях врачи применяют метод хромосомного микроматричного анализа, но в СМГУ полагают, что такой подход имеет ряд недостатков.
Ученые обнаружили генные мутации, при которых развивается порок сердца и других органов. Достичь этого удалось с помощью расшифровывания полного генома. Таким путем можно установить, является ли патология генетической, что в будущем поможет спланировать появление других детей в семье.
По итогам исследования специалисты установили, что более 80% детей вместе с пороком сердца имели задержку психоречевого развития. Патогенные варианты были найдены в 13 различных генах. Они также провели генетический анализ родителей с детьми с отклонениями в развитии. По итогам выяснилось, что мутации у большей части детей не были унаследованы от родителей.
«Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в умственном и речевом развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов», — рассказали в СМГУ.
Полногеномное исследование дает возможность определять диагноз эффективнее. Также эта информация должна учитываться врачами при направлении пациентов на генетические исследования.
Фото: Ani Kolleshi / Unsplash.com
